Na última segunda-feira (14/08), a Drª. Sirlete Rezende, médica nefrologista da Unidade de Palmas (TO), ministrou a apresentação “Doença de Fabry – Os desafios do diagnóstico”. A palestra, realizada no Hospital Geral de Palmas, contou com a participação de médicos, residentes, internos e equipe de enfermagem do hospital e da Pró-Rim.
O objetivo da palestra foi alertar os profissionais da saúde quanto à importância da suspeita da doença para uma investigação diagnóstica correta. “É uma doença de difícil diagnóstico porque os sintomas iniciais são inespecíficos e podem ser confundidos com outras patologias”, comenta a médica.
Cerca de 48% dos pacientes diagnosticados com a doença evoluem com complicações renais, sendo que entre os pacientes em hemodiálise a prevalência da doença é de 0.33% em homens e 0.1% em mulheres. A equipe da unidade está realizando a investigação em pacientes em hemodiálise e diálise peritoneal por meio de exame genético. Dentre os 32 pacientes submetidos ao exame, nenhum caso foi confirmado com a patologia.
Sobre a doença de Fabry:
A doença de Fabry é pouco conhecida entre a população e no meio acadêmico, tanto pela dificuldade do diagnóstico precoce quanto por apresentar sintomas característicos de outras doenças. A enfermidade ocorre pela deficiência da enzima presente nos lisossomos de vários órgãos e tecidos, como coração, rins, cérebro, vasos sanguíneos, pele e olhos. Por ser uma doença genética, seu diagnóstico pode ser feito por exame de sangue para dosagens dos níveis alfa-galactosidade A e teste genético para detecção de mutação. Para filhos de pacientes com diagnóstico confirmado da doença, a análise genética pode ser realizada durante o pré-natal.
Os primeiros sintomas costumam se manifestar em crianças e adolescentes, com dores e sensação anormal nas extremidades do corpo. Além disso, sintomas abdominais, lesões cutâneas, alterações da audição e da visão também podem estar presentes. Com o passar da idade, a doença pode comprometer o coração, rins e sistema nervoso central, causando perda progressiva da função renal e acidente vascular encefálico.
A doença de Fabry não tem cura. O tratamento é realizado por meio de reposição enzimática, para reduzir a progressão da doença e melhorar os sintomas, garantindo mais qualidade de vida dos afetados.
